Presentación aberraciones y mutaciones cromosómicas

Presentacion aberraciones cromosomicas

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El Origen de los Genes - HQ - Con Subtítulos

Proyecto para entender la función de los genes

Como se expresan las mutaciones

Las  aneuploidías hacen referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas.

Estos errores que se produce durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo, lo que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas. Este tipo de anomalías cromosómicas pueden generar diversos trastornos, como el desarrollo de síndrome de Down.

Estas son las enfermedades en la especie humana y cuales son sus efectos.

Aneuploidías en los Autosomas
Síndrome	Mutación	Características fenotípicas
Síndrome de Down	Trisomía del par 21	Ojos oblicuos, retraso mental, cabeza ancha y cara redondeada.
Síndrome de Edwards	Trisomía del par 18	Boca y nariz pequeñas, deficiencia mental, lesiones cardiacas, membrana interdigital. Poca viabilidad.
Síndrome de Patau	Trisomía del par 13	Labio leporino, paladar hendido, deficiencias cerebrales y cardiovasculares. Poca viabilidad.

Aneuploidías en los cromosomas sexuales
Síndrome	Mutación	Características Fenotípicas
Síndrome de Klinefelter	Uno o más cromosomas X en exceso (XXY, XXXY,…).	Sexo masculino. Esterilidad, deficiencias mentales y algunos caracteres sexuales secundarios femeninos.
Síndrome de Turner	Monosomía del cromosoma X.	Sexo femenino con un solo cromosoma X, esterilidad, baja estatura, tórax ancho.
Síndrome de doble Y	Dos cromosomas Y (XYY).	Varones de estatura elevada, se relaciona con mayor agresividad, bajo coeficiente intelectual.
Síndrome de de triple X	Tres cromosomas X.	Sexo femenino con órganos genitales atrofiados, fertilidad limitada, bajo coeficiente mental.

Tipos de mutaciones

Mutaciones cariotípicas o  genómicas

—Varían en el numero de cromosomas va desde la adición o pérdida de uno o mas cromosomas a la adición de una o mas dotaciones haploides de cromosomas.

—La variación en el numero de cromosomas se origina por la no disyunción (que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas homólogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto).

La causa más frecuente de las aneuploidías es la no disyunción de los cromosomas en la meiosis, ya sea en la primera o en la segunda división, originándose gametos con un exceso o un defecto de cromosomas.

—Aneuploidía: un organismo gana o pierde uno o mas cromosomas, pero no una dotación completa.

—De esta se distinguen:

—Monosomía: la perdida de un cromosoma de lugar  a un complemento 2n-1.

—Trisomía:  la adición de un cromosoma extra 2n+1.

—Tetrasomía, pentasomía, etc. 2n+2, 2n+3, etc.

—Euploidia:  dotaciones haploides completas de cromosomas.

—Si hay mas de dos dotaciones haploides se denominan poliploidía.

—Los organismos con tres dotaciones es triploidía, con cuatro tetraploidía y así sucesivamente.

¢La poliploidía se puede originar de dos modos:

qAutopoliploidía:  la adición de una o mas extras de cromosomas, idénticas a la dotación haploide normal de la misma especie.

¢Un fallo en la segregación de los cromosomas da un gameto diploide que si es fecundado por un haploide se produce un zigoto con tres dotaciones de cromosomas esto es una autotriploídia.

¢Es mas probable una autotetraploidía, debido a que tienen un numero par de cromosomas  (gametos equilibrados).

—Alopoliploidía: consecuencia de cruces interespecíficos puede darse la combinación de dotaciones cromosómicas de especies diferentes.

—Alotetraploide: individuo con cuatro genomas haploides derivados de especies distintas.

Tipos de mutaciones

Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:

1. Molecular (génicas o puntuales)

2. Cromosómico

3. Genómico

Mutaciones génicas o puntuales

Son las verdaderas mutaciones. Son cambios en la constitución química de los genes (en los nucleótidos), estos cambios no son observables.

¢Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.

 

¢A) Mutaciones Silenciosas: La sustitución NO genera cambio en la codificación del codón. Un aminoácido podía ser codificado por más de un codón.

¢B) Mutaciones de sentido erróneo: Son las mutaciones que generan la sustitución de un aminoácido por otro y que, en general, alteran la funcionalidad de la proteína sintetizada.

¢C) Mutaciones Sin Sentido: Son aquellas sustituciones que generan un codón sin sentido o codón de Stop.

 

—Inversión, mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.

—Translocación. Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra.

 

Mutaciones cromosómicas o aberraciones cromosómicas.

Estas mutaciones pueden ocurrir por:

¢Delección. Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular .

 

¢Inversión. Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.

 ¢Duplicación. Repetición de un segmento cromosómico.

¢Translocación. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos. También se pueden formar portadores de trisomías como la del 21 (síndrome de Down); al translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14 (14/21), los gametos de esa persona llevarán el cromosoma translocado más uno normal, por lo que al fecundarse con el gameto contrario, el producto resultante tendrá tres cromosomas 21.

 

¢Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrómero, en lugar de dividirse longitudinalmente, lo hace en forma transversal.