Como se expresan las mutaciones

Las  aneuploidías hacen referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas.

Estos errores que se produce durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo, lo que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas. Este tipo de anomalías cromosómicas pueden generar diversos trastornos, como el desarrollo de síndrome de Down.

Estas son las enfermedades en la especie humana y cuales son sus efectos.

Aneuploidías en los Autosomas
Síndrome	Mutación	Características fenotípicas
Síndrome de Down	Trisomía del par 21	Ojos oblicuos, retraso mental, cabeza ancha y cara redondeada.
Síndrome de Edwards	Trisomía del par 18	Boca y nariz pequeñas, deficiencia mental, lesiones cardiacas, membrana interdigital. Poca viabilidad.
Síndrome de Patau	Trisomía del par 13	Labio leporino, paladar hendido, deficiencias cerebrales y cardiovasculares. Poca viabilidad.

Aneuploidías en los cromosomas sexuales
Síndrome	Mutación	Características Fenotípicas
Síndrome de Klinefelter	Uno o más cromosomas X en exceso (XXY, XXXY,…).	Sexo masculino. Esterilidad, deficiencias mentales y algunos caracteres sexuales secundarios femeninos.
Síndrome de Turner	Monosomía del cromosoma X.	Sexo femenino con un solo cromosoma X, esterilidad, baja estatura, tórax ancho.
Síndrome de doble Y	Dos cromosomas Y (XYY).	Varones de estatura elevada, se relaciona con mayor agresividad, bajo coeficiente intelectual.
Síndrome de de triple X	Tres cromosomas X.	Sexo femenino con órganos genitales atrofiados, fertilidad limitada, bajo coeficiente mental.